Test prenatal no invasivo

Test Prenatal No Invasivo (TPNI)

Desde la semana 9, y sólo estudiando la sangre materna, se puede detectar trastornos cromosómicos como las trisomías, las triploidías, y otros. Además sabrás el sexo de tu bebé.

Metodología.

Este test permite una estimación del riesgo fetal de padecer las trisomías de los cromosomas 13,18 ó 21, la monosomía del cromosoma X y así como determinar casos de triploidía y el sexo fetal, con una alta especificidad y sensibilidad. También se estudia un panel de 5 microdeleciones con las localizaciones indicadas más abajo.

Una trisomía consiste en la presencia de una copia adicional de un cromosoma en el genoma de un individuo. Las trisomías que afectan a los cromosomas 13, 18 y 21 son la causa de los síndromes de Patau, Edwards y Down, respectivamente.

La triploidía es una alteración cromosómica en la que el feto tiene tres copias de cada cromosoma en lugar de dos (69 cromosomas y no 46). Normalmente se produce cuando dos espermatozoides fertilizan un óvulo pero también puede ocurrir cuando un óvulo diploide es fertilizado por un espermatozoide, o bien en casos en los que un espermatozoide diploide fertiliza un óvulo.

Las microdeleciones son la pérdida de pequeñas regiones de ADN en unas localizaciones genómicas concretas.

El Test Prenatal No Invasivo en sangre materna está basado en tecnología de ultrasecuenciación (Next Generation DNA Sequencing) y herramientas bioinformáticas de última generación. Este test revela la probabilidad de riesgo a presentar alguna de las alteraciones analizadas.

El resultado (riesgo personal) es producto del riesgo general conjuntamente con el resultado del test, que ofrece una especificidad y sensibilidad muy elevadas.

¿Cómo se realiza la prueba?

Puedes realizarte la prueba a partir de la semana 9 de gestación con una simple extracción de sangre que le haremos en nuestro centro, previa cita.

¿Qué mujeres son candidatas al Test Prenatal No Invasivo?

  • Mujeres mayores de 35 años que no desean someterse a la amniocentesis (técnica invasiva que supone un riesgo para el embarazo)
  • Mujeres con Screening de primer trimestre con riesgo elevado para cromosomopatías
  • Marcadores ecográficos y/o malformaciones ecográficas sugestivas de cromosomopatías
  • Todas aquellas que desean un diagnóstico certero de alteración cromosómica sin pruebas invasivas

Limitación del test prenatal no invasivo.

Edad fetal inferior a 9 semanas en el momento de la prueba.

Embarazo de 3 o más fetos o con constancia de gemelo evanescente.

Embarazo gemelar a partir de donación ovular.

Haber recibido recientemente una transfusión sanguínea alogénica, trasplante de médula ósea o terapia de células madre.

Mosaicismos fetales de las trisomías, así como alteraciones parciales (como microdeleciones o microduplicaciones) de los cromosomas estudiados pueden no ser detectados. Alteraciones en cromosomas distintos a los estudiados no son detectadas.

Quedan excluidos los embarazos por donación ovular y los embarazos gemelares en las opciones de test «Ampliado (con microdelecciones)» o con «Síndrome DiGeorge (+22q11.2)».

Parámetros de seguridad del análisis.-

(1) La especificidad no puede ser calculada debido a la incapacidad de diferenciar entre casos de triploidía y casos de gemelos evanescentes

Llama y te informaremos sin compromiso. Las pruebas son recomendadas por la Dra. Alexandra Palenzuela, ginecóloga y obstetra de Casa de la Luz Salud Integrativa.